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产前筛查与诊断

唐筛(血清学筛查)

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
孕妇在9-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血,定量测定血中某些特异性生化指标,结合孕周、年龄、体重等参数,运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“染色体疾病”、“?神经管畸形”等疾病的风险,对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断。
国际国内较多研究均认为AFP降低,Free-hCGβ升高,uE3降低与胎儿染色体异常有关,同样AFP异常增高与神经管畸形相关,通过这三个指标检测,再结合年龄的风险,可以筛查出约70%的先天愚型。近年来已有不少国家采用在孕中期(15-20周),筛查所有孕妇血中AFP、Free-hCGβ和uE3水平,采用这种筛查方案使得年轻孕妇中的高危者也容易被筛选出。另一种新的筛查方法是在孕早期(9-12周),检测孕血中的一种与妊娠相关的血浆蛋白(PAPP-A),利用13-三体、18-三体、21-三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势的原理来进行分析、筛查。

无创产前检测(NIPT)

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT检测作为一项筛查手段应用,而不是诊断。也就是说,对于NIPT结果为阳性孕妇,还需要进行诊断(目前的诊断方法,主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺,直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型),并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况,才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性,是不能作为引产依据的。

染色体核型分析

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。

染色体微阵列分析系统(CMA)

Affymetrix公司是基因芯片产业先行者,早在1989年就研制出了世界首张基因芯片。其开发的寡核苷酸原位光刻合成专利技术(light-controlled in situ synthesis of DNA microarrays),是目前最高密度的芯片制备技术。Affymetrix公司以其完备的芯片设计,稳定可靠的分析结果和强大的生物信息学分析能力,帮助研究人员在短时间内获得大量可靠的结果,为后续研究提供重要的线索和帮助。
AffymetrixGeneChip生物芯片检测系统,是由高密度GeneChip芯片和试剂,杂交、扫描仪器,数据处理和分析工具组成的一整套检测平台,是世界上第一种经欧盟、美国FDA和中国CFDA审批的可用作体外诊断的芯片系统。该系统高度自动化,大大减少手工操作时间,配合高密度芯片可高效精确地检测微小染色体畸变、单亲二倍体、杂合性缺失、三倍体等遗传或新发染色体异常而导致的胎儿功能性异常,适用于所有产前诊断中的样品类型,包括:外周血、绒毛、羊水、脐血与流产物等。该系统配套有专为临床设计的分子诊断软件,分析功能强大,可进行实验内部追踪和审核控制,安全可靠,使用便捷。丰富的商业软件和免费软件为Affymetrix芯片系统构建了相应分析平台,使得个性化数据分析成为可能,也大大促进了实验结果的交流,此外,该系统扩展性强,除用于产前诊断外,还可用于其他细胞遗传学领域(如PGD/PGS,儿科遗传病),血液肿瘤、实体瘤等临床工作;同时,该平台还可用于药物代谢、DNA甲基化、基因表达和基因分型等转化医学相关的临床研究。因此,除了成熟的临床应用外,利用Affymetrix基因芯片平台作为主要研究手段,已经在国际科学杂志发表的论文达 26,000 余篇。仅在Nature、Science、Cell和新英格兰医学杂志等影响因子非常高的杂志发表的论文就有上千篇。

BOBs

染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小<5Mbp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,Bobs)是一种新的用于快速产前诊断的检测方法。产前BoBs检测是专门针对产前阶段最常见的染色体异常的最新靶向检测技术,可以诊断5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi、Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。微缺失综合征是由于染色体细微的变异导致的,通常变异的区域有几个或者多个重要功能基因,这些基因的改变会导致复杂的临床表现。通常这类疾病会伴有生长发育异常,智力发育迟缓,特殊面容,内脏器官畸形,精神行为改变,内分泌异常的非常严重问题。最常见的是9种微缺失综合征,这些微缺失综合征的临床发病率约1/1600,但实际上孕期的发生率更高。
产前BoBs检测结果均为已知疾病,避免了无明显临床意义的结果判断,降低了临床遗传咨询的难度。产前BoBs作为新型的分子诊断方法,对产前诊断样本的应用可以弥补核型分析的不足,与其他分子检测技术相比,疾病覆盖率增加,且通量大大增加,自动化程度提高,与此同时,相当于一次实验完成多次FISH实验,准确性也得到了大大的提高,常用在产前诊断的第一线,作为“诊断中的筛查”。产前BoBs技术与传统染色体核型分析技术相结合,能更高效快速地完成最常见染色体异常综合征的检测,更能发现普通核型分析所不能发现的9种常见染色体微缺失综合症,提高诊断的准确性,是目前国内产前诊断机构推行的理想技术方案。>

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)

脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴儿的头号致死遗传病,位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。SMA是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病,并且是一种致死性遗传缺陷病,约80%的患儿在4岁前死亡。通过流行病学调查,SMA是无地区和人种差异的单基因病,每35-50个人中(平均为40人)就有一个SMA基因携带者,平均基因携带频率高达1/40。并且孕妇若怀有SMA胎儿,在现有的生育的全程无法通过传统的检查(比如B超,血清学筛查)来检出。鉴于这个疾病的高致死性,对于出生SMA患儿的家庭来说,因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局,也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担或大量卫生资源的浪费,因此SMA基因的携带者筛查具有十分必要性。

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