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孕前优生优育

TORCH

TORCH指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,它是一组病原微生物的英文名称缩写,其中T(Toxoplasma)是弓形虫,O(Others)是其他病原微生物,如梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、细小病毒B19、柯萨奇病毒等,R(Rubella.Virus)是风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞病毒,H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
这组微生物感染有着共同的特征,即可造成母婴感染。孕妇由于内分泌改变和免疫力下降易发生原发感染,既往感染的孕妇体内潜在的病毒也容易被激活而发生复发感染。孕妇发生病毒血症时,病毒可通过胎盘或产道传播感染胎儿,引起早产、流产、死胎或畸胎等,以及引起新生儿多个系统、多个器官的损害,造成不同程度的智力障碍等症状。特别在怀孕初的三个月胚胎处于器官形成期,此时受病毒感染,可破坏细胞或抑制细胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒,可破坏组织和器官结构,并可形成持续感染,出生后继续排毒,能引起相应的病变。TORCH的感染严重危害新生儿健康,因此,为减少病残儿的出生率及提高出生人口素质,临床工作者应进一步加强对孕妇的宣传教育,积极做好TORCH感染的血清学筛查以便及早发现不良妊娠并及时处理。对新生儿也应常规开展TORCH检测,了解新生儿TORCH感染情况,以便早干预、早治疗。TORCH感染的血清学筛查对优生优育具有重要现实意义。

AMH

抗穆勒氏管激素(AMH)在性腺器官发育过程中起着重要作用,是男女性腺功能的重要标记物之一。在男性AMH主要由睾丸间质细胞产生,始于胚胎形成并贯穿生命始终;在男性胎儿的发育过程中,AMH导致穆勒氏管退化,形成正常发育的男性生殖管道。在女性AMH主要由卵巢颗粒细胞产生,血清AMH保持相对于男性较低的一个水平,从青春期开始,血清AMH水平随时间慢慢降低,并在更年期降低到ELISA法检测不到的水平。
AMH指标应用范围:
AMH是评价卵巢储备功能的良好指标,使用方便
AMH可预测绝经年龄
AMH为多囊卵巢综合症(PCOS)的诊断提供新的参考指标
AMH对卵巢早衰,卵巢颗粒细胞瘤,儿童性别发育异常的诊断有重要的意义
AMH在辅助生殖技术(ART)前能准确地预测卵巢反应,制定个体化刺激方案,一定程度提高妊娠率,降低并发症风险

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主,梅州市的发生率为13.6%,是广东省的高发区。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。在梅州,常见轻型地贫患者之间结婚育儿,这是我市重型地贫儿高发的主要原因;通过大群体筛查(包括婚前、孕前、产前和新生儿筛查),进行遗传咨询,采取产前诊断等干预措施,是防止重型地贫高发的手段,也是从根本上降低我市地贫高发遗传的方法。

叶酸代谢能力检测

叶酸由蝶啶、对氨基苯甲酸和L-谷氨酸组成,也叫蝶酰谷氨酸,它是B族维生素的一种。传统补充叶酸并没有考虑到个体间叶酸代谢是否有差异,普通剂量对于特殊人群(有变异基因者)则可能导致摄入量不足;过量又可能掩盖孕妇的B12维生素缺乏引起巨幼红细胞贫血,或导致糖尿病的发生等不良反应。所以,依据不同个体的实际代谢水平制定个体化的补充方案尤为重要。
叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶参与人体吸收叶酸的过程,其基因MTHFR的某些突变导致还原酶的氨基酸变异,直接影响血清中叶酸代谢吸收效率,降低体内叶酸水平从而引发胎儿,新生儿的出生缺陷,妊娠期高血压,早产和自发性流产以及心脑血管疾病等。
叶酸代谢能力测试就是根据叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶两个氨基酸位置的情况,评估代谢酶活情况,科学制定个体化的叶酸补充方案!

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