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CMA,产前遗传学检测一线技术临床应用

2021-07-23 17:24     点击数:29

CMA

产前遗传学检测一线技术临床应用

2021年7月17日—18日,在广州中心皇冠假日酒店举办的广东省医学会第五次产前诊断学学会会议暨广东省医学会第六次产前诊断学学术研讨会上,刘维强老师为大家带来一场主题为“CMA,产前遗传学检测一线技术临床应用”的精彩讲座。

刘老师首先提出产前筛查与诊断是出生缺陷二级防控的重要手段,染色体微阵列分析(CMA)是产前遗传学诊断的一线技术,在2016年美国妇产科医师协会(ACOG)和母胎医学会(SMFM)发表的《The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis》,2014年《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》和2020年《拷贝数变异检测在前诊断中的应用指南》等指南中均推荐CMA作为产前诊断一线检测技术。

广州医科大学附属第三医院刘维强老师


随后,刘老师介绍CMA基于优化的CNV+SNP探针设计,覆盖全基因组,平均2kb-5kb区域分布一条探针。尤其在致病区域进行加密,覆盖ClinGen100%、癌症相关基因100%、OMIM基因100%、RefSeq基因98%及DDD基因98%。基于log2 ratio和Allele difference分析对检测结果进行双重验证,CMA是在产前诊断检测CNV的金标准。

最后是关于ROH检测在产前诊断中的重要性。刘老师讲解本地实验室ROH产前检出率约为0.76%。在NIPT高风险中应用CMA产前诊断研究发现,NIPT高风险中UPD/ROH总体占比1.78%,其中其他常染色体异常UPD/ROH占7.34%。刘老师还提到ROH内基因的AR变异情况以及与流产的相关性、分享在2019年室间质评标本中ROH提示UPD可能,利用SNP array探针平台可同时检测杂合性缺失和>10%比例的嵌合体。选择SNP array芯片在检测ROH、UPD、异源性嵌合等方面具有无可替代的优势,可帮助临床医生进一步提高产前诊断检出率。

参加此次讲座的主要是广东省内各级医院的从事产前筛查、产前诊断临床医生和遗传实验室人员约200名,通过刘老师的讲座,进一步增加了从事遗传咨询、产前筛查、产前诊断专业人员对CMA的认识及技术水平上的提升,为提高我省遗传咨询与产前筛查诊断水平、减少出生缺陷贡献力量。会后,大家还与刘老师就CMA技术进行深入的交流探讨。




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